Танатоформная дисплазия

Танатоформная дисплазия - летальная скелетная дисплазия, в большинстве случаев являющаяся результатом спорадической мутации.

Женщина 42 лет, 4 беременность.

Характерные ультразвуковые признаки дисплазии представлены ниже.

Микромелия - укорочение длинных трубчатых костей.

Бедренная кость.

 

Берцовые кости.

 

Короткие толстые пальцы.

 

 

Выступающий лоб, седловидный нос.

 

Узкая грудная клетка.

 

В данном случае дисплазия сочеталась с кистозно-аденоматозным пороком легкого 3 типа.

Ребенок прожил после рождения несколько месяцев.