Кистозная гигрома (лимфангиома) - доброкачественное образование, которое возникает в результате нарушения формирования лимфатической системы, чаще локализуется на задней поверхности шеи. При распространенной лимфатической дисплазии (генерализованная лимфангиэктазия) отек распространяется на все тело плода.

Омфалоцеле (эмбрионаяльная грыжа, грыжа пупочного канатика) - порок развития, при котором часть органов брюшной полости располагается внебрюшинно в пуповинных оболочках, состоящих из амниона, вартонова студня и первичной недифференцированной брюшины.

Гастрошизис - дефект параумбиликальной области, через который пролабируют органы брюшной полости (обычно кишечник).

Частота врожденных пороков внутренних половых органов у женщин может достигать 3-4% от всех гинекологических заболеваний и создавать определенные трудности при визуализации, имитируя различные заболевания органов малого таза.

При мультикистозной дисплазии почка нефункциональна и состоит из несообщающихся между собой кист различных размеров, замещающих нормальную паренхиму почки. Примерно в 40% случаев вторая почка также имеет аномальное строение.

Синдром Денди-Уокера — это порок развития головного мозга, для которого характерна триада признаков:

1. Гипоплазия червя и полушарий мозжечка.
2. Киста задней черепной ямки.
3. Гидроцефалия.

Водянкой считают наличие по меньшей мере двух из следующих форм скопления жидкости: плевральный выпот, асцит, перикардиальный выпот, отёк подкожной клетчатки иммунного и неиммунного генеза.

Танатоформная дисплазия - летальная скелетная дисплазия, в большинстве случаев являющаяся результатом спорадической мутации.