Синдром Денди-Уокера
Синдром Денди-Уокера — это порок развития головного мозга, для которого характерна триада признаков:
- Гипоплазия червя и полушарий мозжечка.
- Киста задней черепной ямки.
- Гидроцефалия.
Идиопатическая неиммунная водянка плода
Водянкой считают наличие по меньшей мере двух из следующих форм скопления жидкости: плевральный выпот, асцит, перикардиальный выпот, отёк подкожной клетчатки иммунного и неиммунного генеза.
Танатоформная дисплазия
Танатоформная дисплазия - летальная скелетная дисплазия, в большинстве случаев являющаяся результатом спорадической мутации.
Агенезия мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела - врожденная патология ГМ , обусловленная наследственностью или спонтанной генной мутацией, часто входит в состав многих синдромов, является частью хромосомных заболеваний и сочетанных аномалий.
Аноректальная мальформация
Аноректальные мальформации — широкий спектр пороков, возникающих в результате нарушения дифференцировки задних отделов первичной кишки плода (агенезия или неперфорированный анус, аноректальная агенезия, атрезия прямой кишки).